研究にご協力いただける方

現在、医学に関する技術が進歩し、様々な検査技術にも発展が見られます。しかし、神経難病と言われている疾患の中には、依然として、神経学的な診察に加えて、生理学的検査、および画像診断検査など、様々な検査を受けても確定診断が困難なものが見られます。
NIIDについても同様で、その疫学、自然歴、遺伝子変異および分子病態についてはいまだに不明な点が多い状況です。
2011年から皮膚生検による診断が可能となり、NIIDと診断されたという報告がようやく増えてきており、病態の解明、治療法の開発に向けた研究はまさに始まったところです。

JaNIIDSでは、NIIDの病態を明らかにするとともに、根本的な治療法の開発を目指して研究を進めています。NIIDの患者さんの診察所見、画像検査、皮膚生検、遺伝子検査などの検査結果をはじめとする臨床所見を収集、解析することで、NIIDの自然歴、病態を明らかにすることを目指しています。さらに、遺伝子、タンパク質といった、分子レベルでの研究をすすめ、根本的な治療法の開発を目指しています。
JaNIIDSの理念をご理解いただける方は、ご協力をお願いします。

JaNIIDSの研究

JaNIIDSでは、NIID（Neuronal intranuclear inclusion disease：神経核内封入体病）の臨床・遺伝情報を解析し、NIIDの病態の解明、より正確な診断、治療法の開発を目指し、分子レベルでの病態解明、遺伝子解析研究、全国疫学調査を進めています。

神経核内封入体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease)に関する全国疫学調査および臨床像の確立

2022年4月〜研究が開始されています。研究への参加をご検討いただける方は下記の問い合わせ先までご連絡ください