医療関係者の方へ

神経核内封入体病 (NIID) は、高次脳機能障害、末梢神経障害、四肢筋力低下、失調、時に亜急性脳炎様症状などを発症する神経難病です^1-6) 。1968年に1例目のNIID例が報告され⁶⁾、その後は共通する病理組織学的な特徴に基づいて提唱されてきた疾患ですが、2011年、我々が皮膚生検組織からNIIDの診断が可能である事を発見し⁷⁾ 、2014年にはDWIにて皮髄境界に沿った高信号を認める高齢発症例でも皮膚生検での診断が可能であることを報告しました⁸⁾ 。これを受けて、その後NIIDと診断される例が飛躍的に増加しています。
2019年には我々の研究グループが世界に先駆けてNIIDの原因遺伝子を明らかにしました⁹⁾ 。
これらの研究成果をもとに、JaNIIDSでは、NIIDの病態を明らかにし、根本的な治療法を開発することを目指して研究を進めています。NIIDの患者さんの臨床所見を収集、解析することで、NIIDの自然歴、病態を明らかにするとともに、遺伝子、タンパク質といった、分子レベルでの研究をすすめ、根本的な治療法の開発を目指しています。
現在、下記の研究が進行中です。NIIDの診断、皮膚生検、遺伝子検査および研究に関してはJaNIIDS事務局までお問い合わせください。

• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業
  神経核内封入体病（NIID）の臨床疫学調査および疾患概念確立
• 文部科学省 科学研究費助成事業 基盤研究（Ｂ）
  神経核内封入体病（NIID）の原因遺伝子同定と病態解明

参考文献

1. Sone J, Mori K, Inagaki T et al. Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease. Brain;139(12):3170-3186, 2016.
2. Takahashi-Fujigasaki J: Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease. Neuropathology, 23(4):351-359. 2003.
3. Patel, H., M. G. Norman, T. L. Perry and K. E. Berry. Multiple system atrophy with neuronal intranuclear hyaline inclusions. Report of a case and review of the literature. J Neurol Sci 67(1): 57-65. 1985.
4. Oyer, C. E., S. Cortez, P. O'Shea and M. Popovic. Cardiomyopathy and myocyte intranuclear inclusions in neuronal intranuclear inclusion disease: a case report. Hum Pathol 22(7): 722-724. 1991.
5. Sone J, Hishikawa N, Koike H et al. :Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease showing motor-sensory and autonomic neuropathy. Neurology;65(10):1538-1543, 2005.
6. Lindenberg R, Rubinstein LJ, Herman MM et al. A light and electron microscopy study of an unusual widespread nuclear inclusion body disease. A possible residuum of an old herpesvirus infection. Acta Neuropathol (Berl) , 10(1):54-73.1968.
7. Sone J, Tanaka F, Koike H et al. :Skin biopsy is useful for the antemortem diagnosis of neuronal intranuclear inclusion disease. Neurology 76(16): 1372-1376, 2011.
8. Sone J, Kitagawa N, Sugawara E et al.: Neuronal intranuclear inclusion disease cases with leukoencephalopathy diagnosed via skin biopsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry; 85(3): 354-6, 2014.
9. Sone J, Mitsuhashi S, Fujita A et al. Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease. Nature Genetics, DOI:10.1038/s41588-019-0459-y. 2019.
10. 曽根　淳 ：神経核内封入体病の診断の進歩　脳神経疾患最新の治療 2021-2023; 9-13, 2021.
11. 曽根　淳 ：総説　神経核内封入体病(NIID)　臨床神経学; 60: 653-662, 2020.
12. 曽根　淳 : 本年の動向　神経核内封入体病(NIID). Annual Review神経 2018; 97-106, 2018.
13. 曽根　淳 :【近年注目されている白質脳症】 Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)　エオジン好性核内封入体病. BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69巻1号:5-16, 2017.